Ziua Mondială a Sindromului Down la a zecea editie
Autor: Dr. Aurelia Ritivoiu
Foto: Special Olympics Romania
Data de 21 martie 2015 marchează cea de-a zecea aniversare a Zilei Mondiale a Sindromului Down. În întreaga lume au loc activități de informare cu privire la această afecțiune genetică, precum și cu privire la viața persoanelor afectate și a familiilor, colegilor, prietenilor acestora.
Persoanele care trăiesc cu Sindrom Down, fie că sunt copii, fie că sunt adulți, au dreptul la oportunități și șanse egale cu semenii lor. Cu toate acestea, adesea, aceste persoane se confruntă cu probleme precum abandonul în copilărie, abuzul și izolarea, au parte de discriminare la școală și la locul de muncă, au un acces redus la servicii medicale de calitate, au opțiuni limitate de a avea o viață independentă, familie și de a fi parte activă a comunității.
Ce este Sindromul Down?
Bolile genetice – boli moștenite sau boli care se transmit la generațiile următoare – au devenit o problemă de sănătate publică. În nucleul celulelor din corpul uman se găsește unitatea de bază, cromozomul, ce conține toată informația structurală a specie noastre umane. Numărul cromozomilor în celulă este fix, 23, ei fiind așezați perechi de la nr. 1 la nr. 22 și existând o pereche de cromozomi sexuali XX la sexul feminin sau XY la sexul masculin. Fiecare cromozom, la rândul său, conține gene, tot perechi, ce dețin toată informația genetică (de exemplu culoarea ochilor, forma nasului, etc).
Din a doua jumătate a secolului al XX-lea, au loc descoperiri și determinări genetice. Există o hartă a cromozomilor și numărul generlor descoperite și studiate depășește 10.000. Iată astfel că viitoarea mama va putea ști dacă fătul ei are modificări ale cromozomilor ce pot da naștere la o boală cromozomială.
Trisomia 21, numită și Sindromul Langdon Down, este o boală cromozomială în care, la perechea de cromozomi nr. 21, apare al treilea cromozom, care va determina la făt manifestări clinice, organice, retard mintal și multe alte semne. Trisomia 21 este considerată cea mai frecventă boală cromozomială (1/ 700 de nașteri), care apare preponderant la băieți. Copiii seamănă între ei ca niște gemeni. Un mare progress științific este diagnosticul prenatal la o viitoare mama, dacă fătul ei are modificări cromozomiale prin recoltarea lichidului amniotic de la gravidă.
Boala este recunoscută imediat după naștere, datorită modificărilor somatice, iar mama va trebui consiliată și susținută pe tot parcursul creșterii și dezvoltării copilului. Acesta intră într-un program special, exitând mijloace educaționale speciale pentru această categorie de copii.
Sanse pentru persoanele cu Sindrom Down din Romania
În țara noastră, cea mai activă fundație care lucrează cu persoanele care trăiesc cu Sindromul Down este Special Olympics România. Prin programe sportive și evaluări ale stării de sănătate, membrii și voluntarii îi susțin, monitorizează și ajută în dezvoltare pe beneficiarii de toate vârstele. Vă recomandăm un reportaj realizat de Speranța TV despre proiectele fundației Special Olympics: apăsați aici.
La Centrul Medical Premed, părinții copiilor cu Sindrom Down primesc consiliere și suport, iar micul pacient beneficiază de servicii medicale adaptate problemelor cu care se confruntă: depistarea și vizualizarea eventualelor defecte cardiace prin ecografie, îngrijire și recuperare privind tulburările de vorbire în cabinetul de logopedie, tratamente pediatrice uzuale pentru afecțiunile copilăriei și pentru tulburările de vedere și auz, precum și exerciții fizice adaptate abilităților mentale și motorii ale copilului.
Dr. Aurelia Ritivoiu este medic primar pediatru, asistent universitar la disciplina Pediatrie din cadrul Universității de Medicină și Farmacie Carol Davia și expert consultant al Comisiei Naționale de Etică pentru Studiul Clinic al Medicamentului din cadrul Academiei de Științe Medicale din România.
Surse:
World Down Syndrome Day
Special Olympics Romania
